代谢缺陷相关论文
目的探讨国家政策对中西部地区(以下简称为研究地区)新生儿遗传代谢病(NIMD)筛查覆盖率的影响。方法选择2006—2020年国家出台NIMD......
遗传性代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋......
遗传代谢性疾病（IMD）又称先天性代谢缺陷，从发病率来看IMD属于罕见病，虽单一病种发生率均较低，但作为一类疾病的群体患病率较高。迄今发......
目的分析南京地区新生儿遗传代谢病的检出情况。方法分析2013年12月至2018年7月南京市出生的175 767例串联质谱新生儿筛查的结果。......
目的探讨脂蛋白脂肪酶(lipoprotein lipase, LPL)基因变异引起的高脂蛋白血症Ⅰ型患儿的早期临床特点及处理原则。方法回顾分析LPL......
泌尿系结石的发生发展与机体代谢紊乱有着重要的关系，机体代谢紊乱与多种基因的变异密切相关。本文主要介绍与泌尿系结石相关的几种......
目的探讨肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症临床、生化以及基因变异特点。方法对2014-2017年在广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验......
目的探讨Region 4 Stork(R4S)系统应用于新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的可行性。方法回顾性研究2015年5月至2016年4月浙江省新生......
质谱技术在遗传代谢病检测方面的应用，主要是利用串联质谱技术检测干血滤纸片中小分子物质，如氨基酸、酰基肉碱、类固醇激素及溶酶体......
应用串联质谱技术进行新生儿遗传代谢性疾病筛查目前在全国呈现蓬勃发展之势。随着筛查覆盖面扩大和筛查疾病谱的拓展，加强筛查质量......
新生儿遗传代谢病是一类由于单基因缺陷引起代谢途径阻断而导致一系列临床症状的疾病。新生儿足跟血干血斑制备简便、安全、稳定性......
新生儿疾病筛查在我国出生缺陷三级防控体系中起着重要的作用。随着新生儿疾病筛查参与医疗机构和筛查病种的增多，需进一步加强和完......
目的探讨婴儿3β–羟基–Δ5–C27类固醇脱氢酶(3β–HSD)缺陷引起的先天性胆汁酸合成缺陷的临床特点及早期诊断。方法对2012–201......
目的探讨原发性胆汁酸合成障碍中3β－羟基－Δ5－C27－类固醇脱氢酶缺陷患儿的临床特点、治疗进展。方法对经HSD3B7基因突变分析明确诊断......
出生缺陷是日益突出的公共卫生和社会问题。新生儿筛查是我国出生缺陷三级防控体系的重要组成部分，是提高儿童健康水平和生活质量的......
目的:了解广州地区新生儿遗传代谢病病种的分布特征、发病率及确诊患者的临床转归,优化筛查指标以提高串联质谱法遗传代谢病筛查效......
卫生部临床检验中心组织有关专家并参考美国新生儿疾病筛查质量管理制定了8项新生儿遗传代谢病筛查质量指标。它不但可监测和评价......
为加深对遗传代谢病的认识，本文从遗传代谢病筛查诊断系统的应用实际出发，通过国际国内遗传代谢病筛查的发展现状、最新进展、不足之......
期刊
目的:分析新生儿期起病的先天性代谢缺陷病患儿临床特点及预后，为临床诊治提供帮助。方法:选择2007年1月至2019年6月北京大学第一医......
目的对用串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢病的发病率作一回顾性分析，并初步探讨筛查可行性。方法用串联质谱技术检测2016年6月至201......
目的 探讨新生儿遗传代谢病患者的临床特点,为实现早诊断早干预提供依据.方法 回顾性分析本院27例新生儿遗传代谢病患儿的临床资料......
泌尿系结石的发生发展与机体代谢紊乱有着重要的关系,机体代谢紊乱与多种基因的变异密切相关.本文主要介绍与泌尿系结石相关的几种......
先天性代谢缺陷病患儿常有智力发育迟缓、运动障碍和惊厥等神经系统异常表现.诱发电位可用来评价感觉和运动神经系统的传导功能以......
患儿,女,3 d,因皮肤黄染1 d以"高胆红索血症"于2008年4月7日收入本院.患儿系G2P1,足月剖腹产出生,否认产伤和窒息史,羊水、胎盘无......
患儿女性,9岁.因"无明显诱因出现双下肢乏力2年,伴进行性消瘦、食欲差半年、反复呕吐10 d"于2009年9月入院.患儿2年前无明显诱因出......
目的 建立一种LC-MS/MS方法 测定血清MMA,用于MMA血症的诊断以及治疗效果的监测.方法 收集2009年4-12月205份健康体检者和146份患......
目的 探讨开展新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G-6-PD)筛查的必要性和可行性,构......
目的探讨海南省少数民族地区新生儿多种遗传代谢病(IEM)的发病情况。方法选择2018年1月1日至2020年1月31日,在海南省少数民族地区......
肝细胞移植是一种很有前景的肝病治疗方法。它能够延长患者生存时间，使肝衰竭患者等到供者肝脏。而且，可部分纠正遗传性肝脏代谢性疾......
甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）是一种常见的有机酸血症，属于常染色体隐性遗传病，主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（methyl......
目的总结21羟化酶缺陷症（21-hydroxylasedeficiency，210HD）的诊治要点，提高其诊断水平。方法回顾性分析2例互为表亲的成人210HD的临床......
目的：分析先天代谢缺陷病（IEM）中继发性癫痫的临床特点，为临床诊治提供依据。方法：对2003年1月至2007年12月收治的先天代谢缺陷病患儿进......
甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia,MMA）是一种常见的有机酸血症,属于常染色体隐性遗传病,主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶或......
先天代谢病(IEM)临床表现多种多样,主要有癫痫发作、喂养困难、精神运动发育迟滞等。遗传代谢性癫痫是一组由IEM引起的癫痫,应用抗......
1代谢缺陷PKU(苯丙酮尿症)系苯丙氨酸羟化酶(苯丙氨酸-4-加单氧酶,PAH)先天性缺乏所致....
目的 探讨HSD3B7 基因突变引起的3β- 羟基-Δ5-C27- 类固醇脱氢酶缺陷患儿的临床特点、肝脏超微结构及预后.方法 回顾性分析一家......
目的：探讨垂体 ZBTB20转录因子对小儿遗传代谢性肝病影响及可能的机制。方法通过免疫荧光化学方法检测不同发育阶段小儿遗传代谢性......
<正>心力衰竭是严重危害国人健康与生命的重大疾病,目前有效治疗手段缺乏,因此对心衰病理机制进行研究,发现新的诊疗方法具有重要......
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是先天性铜代谢障碍性疾病,是一种少见的常染色体隐性遗传病,致病基因是位于染......
肿瘤细胞蛋氨酸依赖性的增高是一种特异性的代谢缺陷,这种代谢缺陷也是选择性治疗肿瘤的一个靶点。研究发现,蛋氨酸γ-裂解酶(蛋氨......
<正>小儿遗传代谢缺陷病致肝脏病变时,治疗比较复杂,终末期致肝脏衰竭,且原发病继续进展。肝移植可解决肝脏累及病变问题,术后可恢......
目的:分析甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿基因突变类型及突变频率,探讨基因型与表型之间的关系。方法:采用液相串联质谱-......
目的探讨维生素B（12）依赖型甲基丙二酸血症家系临床特点、基因突变和维生素B（12）治疗效果。方法采集一维生素B（12）依赖型甲基丙二酸血症......
<正>McCune-Albright综合征是一种以纤维性骨发育不良、皮肤咖啡牛奶色素斑和非促性腺激素依赖性性早熟等三联征为特征的内分泌代......
